Pathologie héréditaire qui affecte à la fois la vision et l’audition, le syndrome de Usher touche une personne sur 30 000 en France. De récents progrès en thérapie génique offrent aujourd’hui un nouvel espoir aux patients.
Car actuellement il n’existe aucun traitement. « L’une des stratégies thérapeutiques, la thérapie génique, commence à apporter des résultats sans précédent sur les animaux. Les spécialistes s’autorisent à penser que d’ici quelques années, il sera possible de traiter les patients en remplaçant le gène défaillant par sa copie saine », explique l’Observatoire de la santé visuelle et auditive.
De nouveaux espoirs
« Beaucoup de formes de surdités héréditaires sont des atteintes monogéniques, c’est-à-dire dues à un seul gène défectueux. Le plus simple est de remplacer ce gène ou de le corriger. C’est une option particulièrement pertinente quand ce gène code, comme c’est souvent le cas, pour une protéine de structure qu’aucun médicament ne saurait remplacer efficacement », explique Christine Petit, professeur au Collège de France et à l’Institut Pasteur.
Le gène impliqué dans le syndrome de Usher étant aujourd’hui identifié pour 93% des patients, la thérapie génique est en effet prometteuse. « En février 2017, des chercheurs américains ont utilisé la thérapie génique pour faire entendre un faible murmure à des souris nées sourdes », continue l’Observatoire.
Considéré comme un premier succès, les résultats d’une équipe française publiés en septembre dernier, sur une des formes les plus sévères du syndrome, ont renforcé les espoirs. Après une injection unique du gène USH1G dans l’oreille interne de souriceaux atteints de la maladie, les chercheurs ont observé une amélioration du caractère fonctionnel, autrement dit à la fois de l’audition et de l’équilibre.
Sortir du cloisonnement ophtalmo/ORL
Outre la thérapie génique, différentes pistes thérapeutiques émergentes sont explorées comme la thérapie cellulaire avec des cellules souches, les prothèses électroniques, la rétine artificielle et les médicaments neuroprotecteurs. « Le syndrome de Usher touche différents domaines de la médecine. Il faut sortir du cloisonnement classique ophtalmo/ORL », explique le Pr. José-Alain Sahel, directeur de l’Institut de la Vision à l’origine du programme de recherche LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher.
« Aujourd’hui, quand le diagnostic est posé, l’enfant est accompagné le plus rapidement possible. Des séances d’orthophonie, de psychothérapie ou encore d’orthoptie font partie du quotidien de ces enfants. Il s’agit d’apprendre à vivre et à grandir avec un handicap pour lequel la médecine n’a pas encore de traitement curatif », conclut l’Observatoire de la santé visuelle et auditive.
