L'aniridie, une maladie génétique rare, pourrait avoir une cause commune avec les glaucomes

C'est à l'occasion d'une conférence organisée à l'université de Virginie autour des dernières avancées sur la compréhension de l'aniridie, que des chercheurs ont annoncé avoir découvert une source commune entre cette maladie génétique et des pathologies (cataracte, glaucome) liées à des désordres métaboliques.
L'aniridie est une maladie rare provoquant des troubles graves de la vision, pouvant aller jusqu'à la cécité. Elle se caractérise par la formation incomplète de l'iris, mais d'autres parties de l'oeil telles que le nerf optique et la macula, peuvent également être mal développées. Pour Jill Nerby, à l'origine de la Fondation internationale Aniridia, « l'absence d'iris est ce que les gens voient, mais c'est la partie la moins importante de cette pathologie ».
Car les désordres ne s'arrêtent pas aux yeux et peuvent également causer des troubles métaboliques (obésité, hyperglycémie, diabète), voire chez les enfants, un certain type de cancer du rein appelée tumeur de Wilms.

L'aniridie reste une pathologie rare, affectant dans le monde environ une personne toutes les 40 000 à 100 000 naissances. Mais la recherche se développe de plus en plus, comme en témoignent les dernières avancées du professeur Robert Grainger à l'université de Virginie. En étudiant une espèce de grenouille Xenopus, le chercheur a mis en lumière l'implication de certaines mutations de gène dans le processus de la maladie. Pour lui, « Pax6 est essentiel dans le développement de l'oeil », « mais, précise-t-il, ce gène est également essentiel dans le développement du système nerveux central, du pancréas et de l'intestin. »
Le rôle du gène Pax6 apparaît désormais essentiel pour les chercheurs qui travaillent sur les troubles de la vision, y compris sur ceux liés aux désordres métaboliques. Le changement de perspective est majeur dans la mesure où traditionnellement, l'aniridie était jusqu'ici considérée comme un problème strictement oculaire. Selon James Lauderdale, professeur associé à l'université de Géorgie, « nous considérons plus l'aniridie comme un syndrome maintenant. »
A termes, l'espoir des chercheurs est de voir la chirurgie génétique parvenir à corriger ce défaut et aussi, à aider à mieux comprendre et soigner les autres pathologies comme le glaucome et la cataracte.