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Ces photorécepteurs, intervenant dans la vision diurne et nocturne, sont liés à un grand nombre de maladies héréditaires comme la rétinite pigmentaire ou la dégénérescence maculaire (25% des plus de 75 ans en sont atteints).
L'équipe du professeur Connie Cepko a mis en évidence environ 300 gènes, soit cinq fois plus que le nombre connu jusqu'à présent. Sur ce total, 264 gènes, dont 241 ont leur homologue chez l'homme, étaient ainsi découverts pour la première fois. Les chercheurs pensent que cette avancée pourra permettre des diagnostics précoces et conduire à de nouveaux traitements des maladies dégénératives de la vision. L'isolation de ce groupe de gènes devrait permettre d'identifier ceux d'entre eux qui présentent des mutations à l'origine des maladies dégénératives
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