Des chercheurs isolent le gène qui cause la rétinite pigmentaire

Deux sud-africains et un anglais, ont isolé le gène qui cause la rétinite, une des causes principales de la cécité héréditaire qui affecte environ un million de personnes dans le monde.
Ces trois chercheurs de l'Université de Cap Town (Afrique du Sud), ont identifié le gène "RP13" de la rétinite pigmentaire (retenitis pigmentosa). qui contient une protéine jouant un rôle vital dans la production d'autres protéines. Selon Raj Ramesar, le gène défectueux détériore la vue en provoquant une fragmentation de la rétine, provoquant d'abord une vision réduite et ensuite la cécité complète.

Cette découverte intervient après dix ans de recherches. Selon ces scientifiques, "les efforts d'identification des mécanismes génétiques moléculaires responsables de dégénérescences rétiniennes héréditaires se sont considérablement accrus depuis 1994. L'identification des bases génétiques de ces maladies ainsi que des bases moléculaires et biologiques a été perçue comme nécessaire pour établir de solides bases pour l'avenir. Aujourd'hui, avec cette nouvelle information en génétique, si nous arrivons à déceler chez une personne qu'elle peut développer la rétinite, il n'y a rien que nous puissions faire (... ) pour qu'elle soigne cette maladie".