Une avancée majeure dans le traitement de l'amaurose congénitale de Leber

Des chercheurs de l'université de Pennsylvanie viennent de franchir une étape significative vers un possible traitement de l'amaurose congénitale de Leber. Cette maladie génétique rare de la rétine entraîne une perte de vision sévère dès l'enfance.

Les résultats d'une étude, publiés dans la revue scientifique médicale The Lancet, offrent un nouvel espoir pour les personnes souffrant de cette maladie. Grâce à une thérapie génique, les chercheurs de l'université de Pennsylvanie ont réussi à restaurer partiellement la vision chez un groupe de patients.

Comment fonctionne cette nouvelle thérapie ?

L'amaurose congénitale de Leber est causée par des mutations du gène GUCY2D, essentiel à la production de protéines impliquées dans la conversion de la lumière en signaux électriques au niveau de la rétine. Ces mutations entraînent une dégénérescence progressive des photorécepteurs, cellules de la rétine sensibles à la lumière, conduisant à une perte de vision irréversible.

La thérapie génique développée par les chercheurs de l'université de Pennsylvanie vise à corriger la mutation génétique à l'origine de la maladie. En injectant un vecteur viral contenant une copie saine du gène GUCY2D directement dans la rétine, les scientifiques ont pu restaurer la production de la protéine déficiente.

Sur les 15 patients de l'essai :

• 2 des 9 ayant reçu la dose maximale ont récupéré une vision 10 000 fois supérieure
• 3 des 6 patients ayant reçu une dose élevée ont obtenu le meilleur score possible sur un parcours de mobilité

Bien que des recherches supplémentaires et d'autres phases de test soient nécessaires pour évaluer l'efficacité à long terme de cette thérapie, ces résultats représentent une avancée majeure et un espoir pour les personnes atteintes de maladies oculaires héréditaires.