Des chercheurs canadiens identifient une nouvelle cause de la cécité chez l'enfant

L'un des mystères entourant la cécité chez l'enfant a été élucidé. Une équipe internationale de scientifiques en collaboration avec l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill au Canada a identifié un nouveau gène responsable de l'amaurose congénitale de Leber (ACL). Publié le 30 juillet 2012 dans le journal Nature Génétics, cette découverte établit pour la première fois une corrélation importante « entre les mutations du NMNAT1 et les maladies du cerveau ou du corps humain. Il s'agit probablement de l'une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années, selon le docteur Robert Koenekoop, auteur de l'étude, directeur du Laboratoire de génétique oculaire de l'Hôpital de Montréal pour enfants et professeur en génétique humaine et ophtalmologie à la Faculté de médecine de l'Université McGill. Á ce jour, nous sommes en mesure d'identifier le gène responsable de l'ACL chez 75% des enfants. Nous nous rapprochons du stade où nous pourrons identifier tous les gènes responsables de cette forme de cécité et où nous mettrons au point des traitements efficaces ».

Rappelons que l'ACL est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance ou au cours des premiers mois de la vie. Elle touche environ un nouveau-né sur 80 000. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement reconnu, des chercheurs ont découvert 18 gènes responsables de cette forme particulière de cécité.