Les rétinopathies pigmentaires touchent en France 30 000 à 40 000 personnes et 1 500 000 personnes dans les pays développés avec des conséquences graves de pertes de la vision pouvant mener à la cécité. Les premiers signes de la maladie interviennent généralement au moment de l'adolescence puis se développent progressivement à l'age adulte. Jusqu'alors aucun traitement n'était proposé aux patients pour empêcher la destruction des photorécepteurs à bâtonnets puis des cônes.
Des chercheurs du CNRS de Paris, avec à leur tête José-Alain Sahel et Thierry Léveillard, ont réussi à identifier une nouvelle protéine nécessaire à la survie de certains photorécepteurs. Rendue possible notamment grâce aux dons du Téléthon, cette découverte permettra d'entreprendre de nouvelles actions thérapeutiques contre les rétinopathies pigmentaires. Des tests seront également réalisés pour voir les effets de cette protéine sur la DMLA. Les résultats de cette étude seront publiés dans le numéro de juillet de Nature Genetics.
Écrit par la Rédaction

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