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C'est en travaillant sur la compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la malformation de la rétine qu'Ohad Brik et ses collègues, en partenariat avec une équipe de chercheurs finlandais, ont fait cette découverte. Grâce à une analyse poussée de profils génétiques des membres d'une tribu de bédouins connue pour souffrir de myopie précoce, ils ont pu observer que le gène LEPREL1, après mutation, entraînerait une production incontrôlée de collagène dans l'oeil, causant sa déformation. Ce gène joue en effet un rôle essentiel dans une enzyme qui permet la finalisation de la synthèse du collagène au niveau oculaire.
Rappelons que le sujet de l'élaboration de médicaments contre les amétropies a fait l'objet d'une émission sur notre plateau au Silmo 2010. Des chercheurs français, australiens et argentins ont présenté leurs travaux. Pour voir ou revoir ce plateau, cliquez ici.
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